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商品訊息簡述:
剎車基因出狀況 解開結節需要跨科別醫師的治療與照護
: 家榛6歲時因為發燒引發的癲癇，被醫師診斷為多發性硬化症，直到17、18歲時，臉上長起一顆顆像是青春痘的皮膚纖維瘤，才診斷出家榛的結節硬化症(TSC)。臺灣結節硬化症協會表示，結節硬化症患者需要跨科別醫師的治療照護，讓結節硬化症病友能夠得到完整全面的治療。
家榛媽媽說，因為長得像青春痘的皮膚纖維瘤，才讓家榛被懷疑是結節硬化症，進一步做基因檢測，被確診為結節性硬化症。她回想家榛6歲時，身上已有一塊塊的白斑，但只單純覺得正常人身上也會有，不當一回事。等到一確診為TSC，就發現腦部已有結節。
臺灣結節硬化症協會說，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。
其中，以皮膚最常出現病灶，約有95%患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤，以及鯊魚樣的皮膚等。其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，從胎兒出生前、一直到成長、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。
雖然這些結節多是良性腫瘤，但患者腦部病灶可能造成癲癇、影響智力與身體成長。若病灶發生在肺臟可能會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。
由於結節硬化症患者需要跨科別醫師的治療照護，臺灣結節硬化症協會表示，即使醫院資源無法提供同一時段整合型門診的服務，也希望能達到在同一個醫院內的醫師，在合適的時機點將病友轉診到合適的科別，讓結節硬化症病友能夠得到完整全面的治療。
國外文獻資料顯示，約莫每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患此症。結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀，有可能延誤診斷；若根據世界上的預估，一萬人當中會有一個結節硬化症病人，台灣推估可能有超過兩千名患者。若以台灣目前的健保資料來看，多數患者仍未獲得診斷。
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